Ett nytt genetiskt riskscore kan upptäcka förhöjd risk för kranskärlssjukdom som vanliga kontroller missar. Här är vad studien visar – och vilka frågor du kan ta med till vårdcentralen.
Du känner till ditt blodtryck, har hygglig koll på kolesterolet och minns ingen hjärtinfarkt i närmaste familjen. Ändå kan en del av din hjärtrisk vara svår att se med de vanliga kontrollerna.
Forskare i Lund har undersökt om ett polygenetiskt riskscore kan fylla i en del av bilden. För dig som vill ta hand om din hjärthälsa är den viktigaste frågan vad resultatet kan tillföra – och vad du redan kan göra utan ett gentest.
Ett polygenetiskt riskscore, ibland kallat polygen riskpoäng, sammanfattar effekten av många genetiska varianter. Varje variant kan bidra lite till risken. Tillsammans bildar de ett mått som kan jämföras mellan personer. I Lundaforskarnas arbete vägdes omkring en miljon varianter samman med hjälp av DNA från blodprov.
Det är frestande att tänka på resultatet som en väderprognos för hjärtat: regn på torsdag, infarkt på fredag. Så fungerar det lyckligtvis inte. Poängen beskriver en statistisk benägenhet för kranskärlssjukdom, alltså sjukdom i kärlen som försörjer hjärtat med blod. En hjärtinfarkt är en möjlig följd, men studien räknade även andra händelser kopplade till kranskärlen. Den som får en hög poäng kan förbli frisk, medan den som får en lägre poäng fortfarande kan drabbas.
Generna följer med genom livet. Blodtryck, rökning, blodfetter och blodsocker kan däremot förändras. Därför kan genetisk information möjligen vara särskilt intressant innan de mer välkända riskfaktorerna hunnit ge en tydlig bild. Men riskpoängen måste tolkas tillsammans med resten av din hälsa.
I studien, publicerad i JACC: Advances, analyserades 25 403 deltagare från befolkningsstudien Malmö Kost Cancer. Forskarna följde dem i genomsnitt i 21 år och jämförde vilka som senare utvecklade kranskärlssjukdom. De definierade femtedelen med högst polygen riskpoäng som gruppen med hög genetisk risk.
Efter att forskarna tagit hänsyn till bland annat ålder, kön, familjehistoria, rökning och andra etablerade riskfaktorer hade den gruppen ungefär dubbelt så hög risk som de övriga deltagarna. Den beräknade, justerade andelen som fick kranskärlssjukdom under uppföljningen var 28 procent i gruppen med hög genetisk risk. Motsvarande siffra var 30 procent bland deltagare som hade diabetes när studien började.
Det är betydelsefulla resultat, men procentsiffrorna gäller grupper under en lång uppföljning. De anger varken din personliga risk de närmaste åren eller hur många i gruppen som fick just hjärtinfarkt. Deltagarna var i genomsnitt 58 år vid studiens början och majoriteten var kvinnor. Resultaten ska därför inte läsas som en exakt prognos för varje man mellan 45 och 64 år.
Generna kan ge vården en ledtråd. De skriver inte slutet på din journal.
Fyndet är intressant eftersom familjehistoria och vanliga riskfaktorer inte fångar all genetisk risk. Samtidigt visar studien framför allt att riskpoängen kan förbättra bedömningen i den undersökta gruppen. Den avgör inte på egen hand vem som bör börja med läkemedel.
Nej. Här är tre olika saker som lätt hamnar i samma mentala låda märkt ”ärftligt”. Polygen risk bygger på den samlade effekten av många genetiska varianter. Familjär hyperkolesterolemi är ett ärftligt tillstånd som kan ge kraftigt förhöjt LDL-kolesterol redan tidigt i livet. Lp(a), eller lipoprotein(a), är ett blodfett som mäts med ett särskilt blodprov och vars nivå till stor del påverkas av gener.
Vid misstanke om familjär hyperkolesterolemi börjar vården med kolesterolvärden och sjukdomshistoria. Enligt 1177 kan ett LDL-värde på 6,5 mmol/l eller högre tala för tillståndet. Ålder och tidig hjärt-kärlsjukdom hos dig eller nära släktingar spelar också roll. Läkaren kan ibland föreslå ett riktat genetiskt test. Ett vanligt polygenetiskt riskscore ersätter inte den utredningen.
Förhöjt Lp(a) kan öka risken för hjärt-kärlsjukdom även när övriga värden ser hyggliga ut. Nivån brukar vara relativt stabil genom livet. Hjärt-Lungfonden återger europeiska rekommendationer om att mäta Lp(a) minst en gång i livet, men provet är ännu ingen självklar del av varje besök i primärvården. Ett högt värde kan ge vården skäl att vara mer uppmärksam på exempelvis LDL-kolesterol och blodtryck. Det säger fortfarande inte att du kommer att få en infarkt.
Om flera släktingar fått hjärtsjukdom tidigt, eller om någon dött plötsligt, är detaljerna viktiga. Ta reda på vem som drabbades, vid vilken ålder och av vilken diagnos, om du kan. Svenska kardiologföreningens kliniska råd betonar familjehistoria och genetisk vägledning vid misstänkt ärftlig hjärtsjukdom. Ett negativt riktat gentest kan inte alltid utesluta sjukdom.
Utgå inte från det. Hjärt-Lungfonden beskrev en plan där Laboratoriemedicin i Region Skåne skulle göra analysen beställningsbar för läkare i slutet av 2026 eller början av 2027. En svensk hälsoekonomisk analys pågår för att bedöma nyttan i relation till kostnaden. Planen är inte samma sak som att testet erbjuds rutinmässigt.
Forskarna pekar främst på friska personer under 50 år vars vanliga riskbedömning hamnar i en gråzon inför beslut om förebyggande läkemedel. Är du 45–49 år kan frågan vara värd att ta upp om din läkare bedömer att den passar. Är du 55 eller 63 betyder studien inte att du borde ställa dig i kö för ett gentest. Börja med den riskbedömning som faktiskt går att göra.
Du behöver inte komma med en egen diagnos. Ta med dina frågor, och gärna vad du vet om släktens hjärtsjukdomar:
1177 lyfter rökstopp, daglig rörelse och hälsosamma matvanor som sätt att minska risken för hjärtinfarkt. Det är mindre spännande än en analys av en miljon genvarianter, men går att börja med redan nu. Har du symtom som kan tyda på hjärtinfarkt, exempelvis tryck över bröstet med andfåddhet eller kallsvettning, ska du ringa 112 i stället för att boka ett förebyggande samtal.
Ett polygenetiskt riskscore kan ge vården ytterligare information om risken för kranskärlssjukdom, men kan inte förutsäga vem som får hjärtinfarkt. Lundastudien fann högre risk hos femtedelen med högst poäng; testets planerade införande innebär ännu inte rutinmässig tillgång. Börja med att låta vårdcentralen bedöma dina blodfetter, ditt blodtryck och din familjehistoria – och fråga om Lp(a) eller annan utredning är relevant för dig.
Kronisk njursjukdom är en dold fälla för svenskar – men med lite koll, bra kost och några enkla rutiner har du oddsen på din sida.
En stor Fitbit-studie kopplar färre än 5 000 steg om dagen till högre förekomst av demens, Parkinsons sjukdom och stroke. Men sambandet bevisar inte orsak – och 8 000 steg kan vara ett rimligt mål.
Svenskarna lever längre än tidigare, men chansen till ett långt liv är inte jämnt fördelad. SCB visar hur utbildning, kön och bostadsort påverkar livslängden.
En stor analys pekar ut blodtrycksbehandlingar som oftare tolereras väl. Men kort uppföljning och individuella skillnader gör att resultaten inte är någon färdig receptlista.
Nyhetsbrev
Veckans bästa guider — samlat och utan brus, för dig som vill ligga steget före.
